Sindrome de Rett

És un trastorn del sistema nerviós que porta a una regressió en el desenvolupament, especialment a les àrees del llenguatge expressiu i l'ús de les mans.


La síndrome de Rett es presenta gairebé exclusivament en les nenes i es pot diagnosticar erròniament com a autisme o paràlisi cerebral.

Els estudis han associat molts casos de síndrome de Rett amb un defecte en el gen de la proteïna 2 d'unió a metil-CpG (MeCP2). El gen es troba en el cromosoma X. Les dones tenen dos cromosomes X, així que tot i que un presenta aquest defecte significatiu, l'altre cromosoma és prou normal perquè la nena sobrevisqui.

Els homes nascuts amb aquesta mutació no tenen un segon cromosoma X per compensar el problema, per tant, el defecte generalment ocasiona avortament espontani, mortinato o mort molt prematura.

La malaltia afecta a aproximadament 1 de cada 10,000 nens. Els grups de la malaltia han aparegut dins de famílies i certes regions geogràfiques, incloent Noruega, Suècia i el nord d'Itàlia.




Un bebè amb la síndrome de Rett generalment té un desenvolupament normal durant els primers 6 a 18 mesos de vida. Els símptomes varien de lleus a greus i poden abastar:

* Apràxia
* Problemes respiratoris que tendeixen a empitjorar amb l'estrès; la respiració generalment és normal durant el somni i anormal en estar despert
* Canvi en el desenvolupament
* Bavejo i salivació excessiva
* Braços i cames flácidos (freqüentment és el primer signe)
* Discapacitats intel·lectuals i dificultats d'aprenentatge (no obstant això, avaluar les destreses cognitives en aquelles persones amb síndrome de Rett és difícil a causa de les anomalies en el llenguatge i el moviment de la mà)
* Escoliosi
* Marxa tremolosa, inestable o rígida; o caminar sobre els dits dels peus
* Convulsions
* El creixement del cap es fa més lent començant aproximadament entre els 5 i 6 mesos d'edat
* Pèrdua dels patrons normals de somni
* Pèrdua dels moviments amb propòsit de la mà; per exemple, l'agarri utilitzat per recollir objectes és reemplaçat per moviments repetitius de la mà com a torsió de la mà o col·locació constant de la mà en
la boca * Pèrdua del compromís social
* Restrenyiment i reflux gastroesofágico (GERD) continus i greus
* Circulació deficient que pot portar a cames i braços freds i de color azuloso
* Problemes greus en el desenvolupament del llenguatge




El tractament pot abastar:

* Ajuda amb l'alimentació i el canvi de bolquers
* Mètodes per tractar el restrenyiment i el reflux gastroesofágico
* Fisioteràpia per a les mans amb la finalitat d'evitar que es contreguin
* Exercicis de suport de pes per a aquelles persones amb escoliosis

L'alimentació suplementària pot ajudar a aquells amb creixement lent. Es pot necessitar una sonda d'alimentació si el pacient inhala (aspira) aliment. Les dietes riques en calories i grassa, igual que l'alimentació amb sonda nasogástrica, poden ajudar a incrementar el pes i l'alçada. L'augment de pes, al seu torn, pot millorar la lucidesa mental i la interacció social.

Els medicaments, com carbamazepina es poden utilitzar per tractar les convulsions. Altres medicaments o suplements que s'han utilitzat o estudiat són, entre uns altres:

* Bromocriptina
* Dextrometorfano
* Folato i betaína
* L-carnitina, la qual pot ajudar a millorar les habilitats del llenguatge, la massa muscular, la lucidesa mental, igual que l'energia i la qualitat de vida, mentre disminueix el restrenyiment i el somni durant el
dia * L-dopa per a la rigidesa motriu en les etapes posteriors de la malaltia

La teràpia de cèl·lules mare, sola o en combinació amb la teràpia gènica, és un altre tractament esperançador.